平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大 值得注意的是,尽管生育健康婴儿的概率较低,但染色体平衡易位携带者依然有机会拥有健康的后代。现代医学技术如胚胎植入前遗传学诊...
值得注意的是,尽管生育健康婴儿的概率较低,但染色体平衡易位携带者依然有机会拥有健康的后代。现代医学技术如胚胎植入前遗传学诊断(PGD)能够帮助筛选出健康的胚胎进行移植,从而提高生育正常婴儿的可能性。
泰国嗣道指出,平衡易位染色体理论上能够产生18种配子,其中包括一个完全正常的配子,一个与父母相同的染色体易位配子,这两种情况下形成的胚胎是有可能存活的,合计比例约为1/9。然而,从临床案例来看,多家生殖中心的数据显示,可供移植的胚胎(无论是正常胚胎还是与父母相同的核型)的比例远远高于1/9。
罗氏易位携带者,若与正常人生育,可能产生6种核型,1种完全正常,1种为相同罗氏易位。染色体平衡易位对生育的影响复杂,平衡易位携带者若想生健康孩子,通常有以下选择:尝试自然怀孕(风险大),或采用第三代试管婴儿技术。
染色体平衡易位的患者进行三代试管,相比于正常进行试管婴儿的成功率较低。因为平衡易位的患者仅1/18是正常的胚胎,1/18的胚胎是与父母双方相同的平衡易位胚胎,另外16/18的胚胎则是异常胚胎,所以需要大量的胚胎才能够筛选出正常的胚胎,而得到大量囊胚的概率较低。
1、染色体易位,是指两条染色体在断裂后发生片段交换,形成两条新的衍生染色体,这种现象被称为相互易位。这种变异在人类染色体中较为常见,大约每1000个新生儿中就有1到2个会携带这种变异。
2、相互易位是比较常见的结构畸变,在各号染色体间都可发生,新生儿的发生频率约1-2/1000。相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗传效应。
3、相互易位是指两条染色体发生断裂后,相互交换无着丝粒断片,形成两条新的衍生染色体。这种易位是常见的结构畸变,可以在各号染色体间发生,新生儿的发生频率约为1-2/1000。当相互易位仅有位置的改变,没有可见的染色体片段增减时,称为平衡易位。
4、相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段, 就是两条染色体同时发生断裂,断下的区段相互交换重接。 如果在断裂重接过程中,没有丢失染色体片段,这称为平衡易位。 平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。 罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。
5、染色体易位即染色体两条或者多条染色体之间发生片段交换,染色体先发生断裂后断片发生交换,然后交换以后又在断点重新接到一起,形成染色体易位。染色体易位又分为同源易位和非同源易位,同源易位比较少见,非同源染色体易位较多见。根据其易位方式又分为单向易位、相互易位和复杂易位三类。
存在同源染色体 这是一个有丝分裂后期的示意图,颜色相同的原为姐妹染色单体,由一个染色体分离得到 大小形状相同的为同源染色体 有丝分裂后期,染色体上的着丝粒一分为二,姐妹染色单体分离,纺锤丝牵引着丝粒移向两级,姐妹染色单体不存在,但仍存在同源染色体 有丝分裂的全过程都存在同源染色体。
有丝分裂后期是有同源染色体的。对二倍体生物而言,有丝分裂全过程任何时期都有同源染色体,但是有丝分裂后期的同源染色体是指位于移向同一极的形态大小相同的两条染色体,而不是上下正好相对的两条大小相同的染色体,相对的这两条不是同源染色体,是完全相同的两条染色体。
有丝分裂后期确实存在同源染色体,此现象普遍存在于二倍体生物的细胞周期中。在此过程中,不论是哪个时期,同源染色体均存在,但有丝分裂后期的同源染色体具体指的是位于同一极、形态和大小完全相同的两条染色体。
【答案】:C 果蝇的体细胞含有4对同源染色体,即8条染色体。在有丝分裂间期进行DNA的复制,DNA数目加倍,但染色体数目保持不变。在有丝分裂后期,着丝点分裂,姐妹染色单体分离,此时细胞内无染色单体,染色体数目加倍为16条,DNA分子数为16。故本题选C。
在有丝分裂后期,每条染色体都会复制成两条,形成姐妹染色单体,然后被均匀分配到两个新的子细胞中。因此,在观察有丝分裂后期的细胞时,我们可以通过观察染色体的数量来确定同源染色体对数。例如,如果观察到一个细胞的一端有2对染色体,那么整个细胞将有4对同源染色体。
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